كشف استشاري تشخيص الامراض النسيجية والسريرية الدكتور حسام ابو فرسخ، عن حالة طبية استثنائية لشاب يبلغ من العمر 25 عاما، عانى على مدى خمس سنوات من آلام ومشكلات صحية متفرقة وخضع لعمليات جراحية متعددة، قبل ان يقود الفحص السريري الى تشخيص متلازمة إهلرز-دانلوس الوراثية، التي تبين لاحقا انها موجودة لدى والده وشقيقه الاصغر بدرجات متفاوتة.
وبحسب التفاصيل التي نشرها ابو فرسخ، بدأت القصة باتصال من طبيب زميل اشتبه بوجود سبب مشترك يقف خلف الاعراض المتعددة التي يعاني منها الشاب، رغم خضوعه لعمليات وعلاجات مختلفة على مدار سنوات دون الوصول الى تشخيص يجمع هذه المشكلات في صورة واحدة.
وكان الشاب يعاني من آلام مستمرة في الحوض والظهر شُخصت على انها مشكلات في الديسكات، الى جانب خدر في الاطراف واصوات طقطقة واضحة عند المشي، فضلا عن مشكلات صحية اخرى اثرت في حياته اليومية وفرضت عليه رحلة طويلة بين المستشفيات.
عمليات متكررة ومشكلات صحية بلا تفسير
ووفقا لرواية ابو فرسخ، خضع الشاب لجراحة لعلاج ناسور في السرة، ثم لعملية بسبب فتق معقد في الحجاب الحاجز ترافق مع ارتداد مريئي شديد، ما تسبب بفقدانه نحو 30 كيلوغراما من وزنه، ووصل تأثير المشكلة الى صعوبة البلع.
كما عانى من اضطرابات هضمية مزمنة، وحصوات في المرارة، ومشكلات في حركة الامعاء، الى جانب حساسية جلدية عنيدة لم تستجب للعلاج الا بالكورتيزون، وظهور ندبات غير طبيعية بعد احتكاكات بسيطة.
واشار ابو فرسخ الى ان تعدد الاعراض والعمليات كان يخفي وراءه مشكلة واحدة لم يجر ربطها سابقا، موضحا ان الفحص السريري الدقيق كشف مجموعة من العلامات التي ساعدت في الوصول الى التشخيص.
وشملت هذه العلامات فرط مرونة المفاصل، بحيث تتجاوز حركة مفاصل الاصابع والمرفقين والركبتين المعدلات المعتادة، الى جانب زيادة مرونة الجلد ونعومة ملمسه وظهور علامات تمدد غير مبررة، فضلا عن ضعف الانسجة الداعمة الذي قد يفسر تكرر الفتوق ومشكلات التئام الجروح.
تشخيص وراثي كشف اصابة الاب وشقيق المريض
وبحسب ابو فرسخ، قادت النتائج السريرية الى تشخيص متلازمة إهلرز-دانلوس، وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر في الانسجة الضامة، وترتبط بخصائص مثل فرط مرونة المفاصل والجلد وهشاشة بعض الانسجة، مع اختلاف الاعراض وشدتها من شخص الى اخر.
ولم تتوقف نتائج التشخيص عند الشاب، اذ طلب الطبيب فحص افراد العائلة، بمن فيهم الوالدان والاخوة، لتكشف الفحوص السريرية، وفقا لما ذكره، عن وجود المتلازمة لدى والد المريض وشقيقه الاصغر بدرجات متفاوتة، رغم معاناتهما من اعراض لم تجد تفسيرا واضحا لسنوات.
واعتبر ابو فرسخ ان الحالة توضح اهمية النظر الى الاعراض المتعددة بوصفها صورة متكاملة، بدلا من التعامل مع كل مشكلة صحية بمعزل عن الاخرى، خاصة عندما تتكرر العمليات والمراجعات الطبية دون الوصول الى تفسير جامع.
كما اشار الى اهمية الفحوص الجينية في تقييم هذا النوع من الاضطرابات الوراثية، والمساعدة في تحديد النوع الجيني وما قد يرتبط به من مضاعفات ومخاطر صحية، بما يدعم وضع خطة متابعة مناسبة للمريض وافراد عائلته.
واشاد ابو فرسخ بالطبيب الذي لفت انتباهه الى احتمال وجود سبب مشترك وراء الاعراض، مؤكدا ان التشخيص الدقيق يمثل خطوة اساسية لفهم الحالة وتوجيه العلاج والمتابعة بصورة افضل.
