كشف الطبيب د. حسام ابو فرسخ، الحاصل على البورد الامريكي في تشخيص الامراض، تفاصيل حالة طبية نادرة لشابة بدأت معاناتها في سن العشرين، بعدما تناولت مكملات فيتامين د والكالسيوم لعلاج نقص ظهر في فحص روتيني، قبل ان تتطور حالتها لاحقا الى فرط شديد في مستوى الكالسيوم بالدم ومشكلات متكررة في الكلى والعظام.
وقال ابو فرسخ في منشور طبي ان الشابة وصلت الى المستشفى بعد فترة قصيرة من بدء تناول فيتامين د والكالسيوم، وكان مستوى الكالسيوم في الدم لديها قد وصل الى 16 ملغم/ديسيلتر، وهو ارتفاع شديد استدعى التعامل الطبي مع الحالة.
وبحسب الطبيب، لم تتوقف معاناة الشابة عند فرط كالسيوم الدم، اذ دخلت في رحلة علاجية طويلة شملت الاصابة بحصوات كلى متكررة، وخضوعها لاكثر من 30 جلسة لتفتيت الحصوات، الى جانب تراجع تدريجي في وظائف الكلى ومشكلات عظمية وكسور.
سنوات من العلاج.. والسؤال الذي كشف السبب
اشار ابو فرسخ الى ان المريضة خضعت خلال السنوات التالية لعلاجات متعددة، فيما ظهرت لديها ايضا مشكلة جلدية جرى تشخيصها بصورة غير صحيحة، قبل ان تخضع للعلاج بالضوء، وهو ما ساهم في تفاقم مشكلة فرط الكالسيوم لديها.
وبحسب روايته للحالة، كان المفتاح في الوصول الى السبب الحقيقي يتمثل في جمع تفاصيل القصة الطبية كاملة، بدلا من التعامل مع كل عرض بصورة منفصلة.
ولفت الى ان الفحوصات اظهرت وجود فرط في كالسيوم الدم مع انخفاض مستوى هرمون الغدة الجار درقية، كما لاحظ الفريق الطبي ان نوبات ارتفاع الكالسيوم كانت تتفاقم مع تناول فيتامين د وكذلك مع التعرض للاشعة فوق البنفسجية.
وقال ان هذه المعطيات دفعت الى التفكير في احتمال وجود سبب وراثي نادر، قبل ان يظهر الاشتباه بوجود طفرة في جين CYP24A1.
ويؤدي هذا الجين دورا في تكسير بعض اشكال فيتامين د والمساعدة في التخلص من فائضها، وبالتالي فان وجود خلل فيه قد يؤثر في قدرة الجسم على تنظيم مسار فيتامين د والكالسيوم.
طفرة نادرة غيرت طريقة التعامل مع الحالة
وبحسب الطبيب، يمكن ان يرتبط الخلل في جين CYP24A1 بارتفاع الكالسيوم في الدم والبول، وتكرار حصوات الكلى او تكلساتها، نتيجة اضطراب طريقة تعامل الجسم مع مستقلبات فيتامين د.
واكد ابو فرسخ ان اهمية الوصول الى التشخيص لم تكن في تسمية المرض النادر فقط، بل في تغيير طريقة التعامل مع الحالة، خصوصا فيما يتعلق بمصادر فيتامين د والتعرض للاشعة فوق البنفسجية ومراقبة مستويات الكالسيوم ووظائف الكلى.
واشار الى ان تجنب مكملات فيتامين د، وتقليل التعرض المفرط للشمس، والمتابعة الدقيقة لمستويات الكالسيوم ووظائف الكلى، قد تكون من الاجراءات المهمة في مثل هذه الحالات، فيما يمكن استخدام ادوية تؤثر في تصنيع مستقلبات فيتامين د في حالات مختارة وتحت اشراف طبي متخصص.
وشدد الطبيب على ان هذه الحالة لا تعني ان فيتامين د مادة خطرة او ان المكملات يجب التوقف عنها بصورة عامة، موضحا ان فيتامين د يستخدم على نطاق واسع لعلاج نقصه، لكن بعض الحالات الوراثية النادرة يمكن ان تجعل التعامل مع هذا المسار مختلفا تماما.
واعتبر ان الدرس الاهم من الحالة هو ان المادة المفيدة لشخص قد تصبح ضارة لشخص اخر في ظروف طبية محددة، خصوصا عند وجود خلل وراثي يؤثر في طريقة تعامل الجسم معها.
وختم ابو فرسخ بالتأكيد على اهمية قراءة التاريخ الطبي كاملا وربط نتائج الفحوصات ببعضها، مشيرا الى ان الوصول الى التشخيص في بعض الحالات المعقدة لا يكون من خلال تحليل واحد، وانما من خلال جمع التفاصيل وربطها بصورة متكاملة.
وينصح دائما بعدم تناول المكملات الغذائية او تعديل جرعاتها من دون استشارة الطبيب، خصوصا عند وجود امراض مزمنة او اضطرابات في الكلى او الكالسيوم.
